NIPT การตรวจคัดกรองหาความผิดปกติของโครโมโซมทารกในครรภ์

ลูกเปรียบเสมือนแก้วตาดวงใจของพ่อแม่ นับตั้งแต่นาทีแรกที่ทราบว่าลูกน้อยอยู่ในครรภ์ตลอดจนระยะเวลา 9 เดือนของการตั้งครรภ์นั้น นับเป็นช่วงเวลาพิเศษสำหรับว่าที่คุณพ่อคุณแม่ใน พ่อแม่ก็ยอมทุ่มใจดูแลอย่างสุดชีวิต เพื่อให้ลูกน้อยในครรภ์ให้เติบโตสมบูรณ์แข็งแรง การดูแลเรื่องของสุขภาพ พัฒนาการของร่างกาย รวมทั้งอวัยวะที่ครบถ้วนสมบูรณ์ของลูกในครรภ์ เป็นสิ่งที่มีความสำคัญและบางครั้งอาจทำให้เกิดความกังวลใจได้ ฉะนั้นด้วยเทคโนโลยีทางการแพทย์ในปัจจุบันก็สามารถช่วยชีวิต และบรรเทาความเสี่ยงชนิดต่างๆ ให้ทุเลาลงได้ เช่น การตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมทารกในครรภ์ หรือการตรวจ NIPT เป็นทางเลือกใหม่ให้คุณแม่ที่ต้องการตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมของลูก เพื่อช่วยคลายความกังวลและวางแผนดูแลก่อนที่ลูกน้อยจะออกมาลืมตาดูโลกอย่างปลอดภัย

Table of Contents

Toggle

การตรวจ NIPT คืออะไร?

การตรวจ NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) คือ การตรวจคัดกรองเพื่อหาความเสี่ยงของการมีความผิดปกติจำนวนโครโมโซม ที่มีการเกินทั้งแท่งโครโมโซม (Trisomy) หรือขาดหายไปทั้งแท่งโครโมโซม (Monosomy) ของทารกที่อยู่ในครรภ์ โดยจะตรวจจากเลือดของมารดา เป็นวิธีที่ไม่มีความเสี่ยงที่จะเกิดอันตรายกับทารกในครรภ์

โดยวิเคราะห์จากสารพันธุกรรมดีเอ็นเอของทารก (Fetal cell-free DNA) หรือการตรวจหาชิ้นส่วน DNA ของทารก และเนื้อรกที่หลุดออกมาปะปนอยู่ในกระแสเลือดของคุณแม่ ซึ่งชิ้นส่วน DNA นี้ เป็นสาย DNA ที่ไม่ได้อยู่ภายในเซลล์ จึงถูกเรียกว่า cell-free DNA (cfDNA) ดังนั้น จึงสามารถเรียกการตรวจ NIPT นี้ว่า เป็นการตรวจแบบ cell-free DNA testing ได้เช่นเดียวกัน

โดยพบว่า ในกระแสเลือดของคุณแม่ตั้งครรภ์จะมี cell-free DNA ของคุณแม่อยู่ประมาณ 90% ส่วนที่เหลืออีก 10% นั้น จะเป็น cell-free DNA ของทารกและเนื้อรกหรือเรียกว่า Fetal cell-free DNA ซึ่ง Fetal cell-free DNA นี้ ส่วนใหญ่มาจากส่วนของเนื้อรก ที่พบว่ามีความใกล้เคียงกับ DNA ของทารกสูงถึง 99% ดังนั้น หากทารกมีความผิดปกติของการเกิน หรือขาดทั้งแท่งโครโมโซม ก็จะสามารถตรวจพบปริมาณ Fetal cell-free DNA ที่มากกว่าหรือน้อยกว่าค่าปกติ ซึ่งบ่งชี้ภาวะความเสี่ยงได้

การตรวจNIPT จะสามารถคัดกรอง ความเสี่ยงของทารกในครรภ์ที่อาจจะเกิดกลุ่มอาการดาวน์(Down’s syndrome) กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด(Edward syndrome) และ กลุ่มอาการพาทัวร์ (Patau syndrome) ซึ่งเป็นความผิดปกติที่เกิดจากจำนวนของโครโมโซมที่มีจำนวนเกินมา โดยจะทำการตรวจคัดกรองจากเลือดของมารดาเพียงเล็กน้อย และสามารถติดตามผลได้ในระยะเวลา 7-10 วัน โดยคุณแม่ต้องมีอายุครรภ์ 10 สัปดาห์ขึ้นไป เนื่องจากปริมาณ Fetal cell-free DNA ที่พบในกระแสเลือดคุณแม่จะมีค่าเฉลี่ยประมาณ 10% ซึ่งเป็นปริมาณที่มากพอ และเหมาะสมต่อการนำตัวอย่างเลือดมาวิเคราะห์

ซึ่งเป็นวิธีการตรวจคัดกรองที่มีความไวสูง 99% และมีโอกาสเกิดผลบวกลวงต่ำ ช่วยลดอัตราการเจาะน้ำคร่ำที่ไม่จำเป็นในการตรวจยืนยันผล จึงทำให้ทารกในครรภ์ปลอดภัยมากกว่าวิธีอื่นๆ แถมง่ายและสะดวกเพียงแค่เจาะเลือดปริมาณน้อย จากมารดา และทราบผลไวใน 10-14 วัน

การตรวจ NIPT สามารถคัดกรองโรคใดได้บ้าง?

การตรวจ NIPT สามารถตรวจโครโมโซมเพื่อตรวจสอบความผิดปกติของทารกในครรภ์ได้ทุกคู่ในร่ายกาย ตั้งแต่คู่ที่ 1-23 ซึ่งอาจจะมีความผิดปกติของกลุ่มอาการดังนี้

กลุ่มอาการดาว Down Syndrome (Trisomy 21) เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 โครโมโซม เป็นภาวะผิดปกติทางโครโมโซมที่พบได้บ่อยที่สุด ทารกจะมีศรีษะค่อนข้างเล็ก และแบน ห่างตาเฉียงขึ้น ดั้งจมูกแบน หูเกาะต่ำกว่าปกติ ปากเล็ก ลิ้นมักยื่นออกมา อาจมีผนังกั้นห้องหัวใจรั่ว พัฒนาการช้า มีไอคิวค่อนข้างต่ำ
กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด Edwards Sybdrome (Trisomy 18 ) เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 โครโมโซม ทารกจะมีศีรษะ และขากรรไกรเล็ก ใบหูอยู่ต่ำกว่าปกติ อาจมีอาการปากแหว่ง เพดานโหว่ นิ้วมือและเท้าบิดงอผิดรูป มีหัวใจและไตที่พิการ ปอดและทางเดินอาหารผิดปกติ ไอคิวต่ำปกติเด็กกลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด มักเสียชีวิตภายในหนึ่งปี
กลุ่มอาการพาทัวร์ Patau Sybdrome (Trisomy 13 ) เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 โครโมโซม ส่งผลให้ทารกมีอาการปากแหว่ง เพดานโหว่ ตาเล็ก ใบหูต่ำ นิ้วมือนิ้วเท้าเกิน หูหนวก สมองพิการ และมักจะเสียชีวิตภายในไม่กี่สัปดาห์หลังจากคลอด กลุ่มอาการดาวน์ จะสามารถพบได้เยอะกว่า กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด และกลุ่มอาการพาทัวร์ แต่กลุ่มอาการดาวน์นั้นจะมีความรุนแรงน้อยกว่า และทารกสามารถใช้ชีวิตต่อไปได้ โอกาสเสียชีวิตต่ำ
ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ เช่น Turner Syndrome (XO), Klinefelter syndrome(XXY), Jacob syndrome(XYY), Triple X syndrome (XXX)

การตรวจ NIPT มีโอกาสแปลผลผิดพลาดหรือไม่ ?

การตรวจ NIPT เป็นเพียงการตรวจคัดกรองความผิดปติที่มีความแม่นยำสูง 99 % แต่ก็ไม่ใช่การจินิจฉัย เพราะฉะนั้นจึงมีโอกาสที่ผลจะผิดพลาดได้ มีเพียงการเจาะน้ำคร่ำวิธีเดียวที่เป็นการวินิจฉัยได้ 100 % ว่าทารกมีความผิดปกติของโครโมโซมหรือไม่ หรือทำควบคู่กัน ดังนี้

ถ้าผลการตรวจ NIPT อ่านเป็นความเสี่ยงต่ำ โดยปกติแล้วคุณหมอก็จะไม่ได้แนะนำให้เจาะน้ำคร่ำต่อ นอกจากว่าตรวจอัลตราซาวด์แล้วเจอความผิดปกติที่ชัดเจนหลังจากการตรวจ NIPT จึงแนะนำเจาะน้ำคร่ำ
ถ้าผลการตรวจ NIPT อ่านเป็นความเสี่ยงสูง คุณหมอจะแนะนำให้ไปเจาะน้ำคร่ำต่อเพื่อเป็นการวินิจฉัย 100 % ว่าทารกมีความผิดปกติหรือไม่

คุณแม่ตั้งครรภ์แบบไหนที่เหมาะกับการตรวจ NIPT

คุณแม่ตั้งครรภ์ทุกท่าน เพราะคนท้องทุกคนมีความเสี่ยงที่ลูกจะเป็นดาวน์ซินโดรม หรือมีความผิดปกติอื่นๆ
การตรวจ NIPT สามารถตรวจได้ในครรภ์ทุกรูปแบบ อาทิ ครรภ์ธรรมชาติ ครรภ์แฝด ครรภ์จากการทำเด็กหลอดแก้ว ครรภ์จากการอุ้มบุญ
คุณแม่ที่มีอายุครรภ์มากกว่า 10 สัปดาห์ขึ้นไป
คุณแม่มีอายุเกิน 35 ปี ขึ้นไป เพราะมีความเสี่ยงสูงที่ลูกในครรภ์จะมีความผิดปกติของโครโมโซมที่ 21 (Trisomy 21) หรือกลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม เพราะกลุ่มอาการนี้จะส่งผลต่อสติปัญญา ความผิดปกติของหัวใจ และระบบทางเดินอาหาร
คุณแม่ที่ทำอัลตราซาวด์พบว่าทารกมีโอกาสที่จะมีโครโมโซมผิดปกติ
คุณแม่ที่มีประวัติเคยตั้งครรภ์และมีความผิดปกติทางพันธุกรรมชนิด trisomy
คุณแม่ที่มีผลการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมด้วยวิธีอื่นๆ ผิดปกติพบว่าทารกมีความผิดปกติทางพันธุกรรม
กรณีที่ คุณพ่อหรือคุณแม่มีโครโมโซมแบบโรเบิร์ตโซเนียน (Robertsonian Translocation) ที่ทำให้ทารกในครรภ์มีความเสี่ยงต่อความผิดปกติชนิด trisomy 13 หรือ trisomy 21

คุณแม่ตั้งครรภ์แบบไหนที่ไม่เหมาะกับการตรวจ NIPT

คุณแม่ที่ได้รับเลือดจากการบริจาคภายใน 1 ปีที่ผ่านมา
คุณแม่ที่เคยได้รับการรักษาแบบองค์รวมด้วยการฉีดสเต็มเซลล์จากสัตว์ จากรกเด็ก
คุณแม่ที่เคยได้รับการรักษาด้วยยาภูมิคุ้มกันบำบัด
คุณแม่ที่กำลังเป็นโรคมะเร็ง
คุณแม่ที่มีความผิดปกติของโครโมโซม

การตรวจ NIPT ดีกว่าการตรวจหาความเสี่ยงดาวน์ซินโดรมด้วยวิธีอื่นอย่างไร?

นอกจากการตรวจ NIPT วิธีตรวจหาความเสี่ยงของกลุ่มอาการดาวน์ซินโดรมที่ยังนิยมใช้กันในปัจจุบันได้แก่ การตรวจอัลตราซาวด์ การเจาะน้ำคร่ำ และการเจาะเลือดเพื่อดูสารชีวเคมี (Quadruple Screening)

โดยการตรวจ NIPT มีข้อได้เปรียบที่ดีกว่าในส่วนของความสะดวกสบายและการรอผลตรวจที่รวดเร็ว โดยมีข้อสรุปของจุดเด่น ดังต่อไปนี้

ใช้เวลาตรวจเร็ว เนื่องจากเป็นเพียงการเจาะเลือดเพื่อส่งตรวจทางห้องปฏิบัติการ
ไม่จำเป็นต้องไปตรวจที่โรงพยาบาลเสมอไป เนื่องจากในปัจจุบัน มีผลิตภัณฑ์ชุดตรวจ NIPT หลายยี่ห้อที่จำหน่ายและบริการตรวจภายในคลินิกสูตินรีเวชหลายแห่งทั่วประเทศไทย
ใช้เวลารอผลตรวจอยู่ที่ประมาณ 1-2 สัปดาห์เท่านั้น หรืออาจเร็วกว่านั้น เช่น ชุดตรวจของแบรนด์ G-NIPT จะใช้เวลารอผลเพียง 5 วันทำการเท่านั้น
ไม่ต้องตรวจบ่อย โดยตรวจเพียง 1 ครั้งตลอดระยะเวลาตั้งครรภ์ก็เพียงพอแล้ว
มีความแม่นยำสูงถึง 99% เทียบเท่ากับการตรวจวิธีอื่นที่ได้รับความนิยม และมีโอกาสแปลผลผิดพลาดน้อยมาก
ไม่มีความเสี่ยงเกิดภาวะแท้งบุตร เพราะเป็นเพียงการเจาะเลือดเหมือนกับการเจาะเลือดตรวจสุขภาพทั่วไป

ขั้นตอนการตรวจ NIPT

ขั้นตอนการตรวจ NIPT มีความใกล้เคียงกับการเจาะเลือดเพื่อเช็กความสมบูรณ์ด้านสุขภาพของบุคคลทั่วไป โดยใช้เวลาไม่เกิน 1 ชั่วโมง

เริ่มจากเดินทางไปยังสถานพยาบาลหรือโรงพยาบาลที่รับบริการตรวจ NIPT จากนั้นชั่งน้ำหนัก วัดส่วนสูง ทำประวัติด้านสุขภาพ
เข้าพบแพทย์เพื่อพูดคุยและปรึกษาเกี่ยวกับวัตถุประสงค์ในการมาตรวจ NIPT
ผู้เข้ารับบริการอาจตรวจอัลตราซาวด์ดูพัฒนาการของร่างกายทารกก่อนได้
จากนั้นแพทย์ค่อยเจาะเก็บตัวอย่างเลือดของมารดา ซึ่งมักใช้เวลาไม่เกิน 15 นาที
แพทย์จะนำตัวอย่างเลือดส่งตรวจทางห้องปฏิบัติการเพื่อคัดแยกโครโมโซมของทารกที่ปะปนอยู่ในเลือดมารดา โดยใช้เวลาในการวิเคราะห์ผลตรวจประมาณ 5-14 วัน

ติดต่อเรา

ภูเก็ต เมดิคอล คลินิก ให้บริการที่ใกล้ชิด ด้วยทีมแพทย์เฉพาะทาง พร้อมทั้งทีมงานที่มีความชำนาญ พร้อมให้คำปรึกษาและ การรักษา โดยคุณสามารถเข้ารับบริการได้ทั้ง walk-in หรือนัดหมายล่วงหน้า เพื่อความสะดวกรวดเร็วในการเข้ารับบริการ

ช่องทางการติดต่อ

สาขาลากูน่า

ภูเก็ต เมดิคอล คลินิก สาขาลากูน่า ตั้งอยู่ที่ 58/1 ตำบลเชิงทะเล อำเภอถลาง จังหวัดภูเก็ต 83100
เปิดบริการทุกวัน จันทร์ – อาทิตย์ 09.00 – 22.00 น.
สอบถามผ่าน Line id. @pmcphuket (มี @ ด้วยนะครับ)
เบอร์โทรติดต่อ 096 236 2449
แผนที่คลินิก https://maps.app.goo.gl/SXaeLrSU9Lx47YPH6
จองคิวตรวจออนไลน์ https://pmclaguna.youcanbook.me

สาขาในเมือง

ภูเก็ต เมดิคอล คลินิก สาขาเมืองภูเก็ต ตั้งอยู่ที่ 41/7-41/8 ตำบลตลาดเหนือ อำเภอเมืองภูเก็ต จ.ภูเก็ต 83000
เปิดบริการทุกวัน จันทร์ – อาทิตย์ 09.00 – 21.00 น.
สอบถามผ่าน Line id. @pmcphuket (มี @ ด้วยนะครับ)
เบอร์โทรติดต่อ 096 228 2449
แผนที่คลินิก https://maps.app.goo.gl/yeU9qNArGg3qdwZw9
จองคิวตรวจออนไลน์ https://pmctown.youcanbook.me

สาขาหอนาฬิกา

ภูเก็ต เมดิคอล คลินิก สาขาหอนาฬิกา 206/8 ถ. ภูเก็ต ตำบลตลาดใหญ่ อำเภอเมืองภูเก็ต ภูเก็ต 83000
เปิดบริการวันจันทร์–ศุกร์ 11:00–19:00 น. ปิดวันเสาร์–อาทิตย์
สอบถามผ่าน Line id. @pmcphuket (มี @ ด้วยนะครับ)
เบอร์โทรติดต่อ 096 696 2449
แผนที่คลินิก https://maps.app.goo.gl/svPvTabmmD1DHe9v9
จองคิวตรวจออนไลน์ https://phuketmedicalclinic.youcanbook.me